Η νόσος Menkes, μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να επεξεργάζεται χαλκό, είναι γνωστή ως σύνδρομο Menkes. Επιληπτικές κρίσεις, αργή ανάπτυξη, δισκέτες και τσακισμένα μαλλιά είναι μερικά από τα συμπτώματα. Η νόσος Menkes δεν είναι ιάσιμη, αλλά η έγκαιρη θεραπεία με χαλκό μπορεί να μειώσει τα συμπτώματα και να παρατείνει τη ζωή σας.
ΣΦΑΙΡΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ
Τι είναι η νόσος Menkes;
Η νόσος Menkes, μια γενετική πάθηση που αλλάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα σας χρησιμοποιεί τον χαλκό, ονομάζεται νόσος Menkes. Ο χαλκός είναι απαραίτητος για την καλή λειτουργία των συστημάτων του σώματός σας, συμπεριλαμβανομένου του δικού σας.
Νευρικό σύστημα (εγκέφαλος, νεύρα).
Οστά.
Μαλλιά.
Δέρμα.
Αιμοφόρα αγγεία
Η νόσος Menkes μπορεί να προκαλέσει σοβαρή νευρική βλάβη στο νευρικό σύστημα του παιδιού σας. Η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα στον εγκέφαλο και στο σώμα, δυσκολεύοντας την ανάπτυξη και την ανάπτυξη των παιδιών. Η ασθένεια των kinky μαλλιών μερικές φορές ονομάζεται τσαλακωμένη τρίχα.
Η ασθένεια Menkes είναι ανίατη. Η θεραπεία με χαλκό εντός των πρώτων τεσσάρων εβδομάδων μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση των συμπτωμάτων και στην παράταση του προσδόκιμου ζωής του παιδιού σας.
Ποιος είναι ο επιπολασμός της νόσου Menkes;
Οι ειδικοί πιστεύουν ότι η νόσος Menkes προσβάλλει περίπου έναν στους 100.000 έως 250.000.
Μια μελέτη του 2020 που χρησιμοποιεί τη Βάση Δεδομένων Συσσωμάτωσης Γονιδιώματος προέβλεψε υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης της νόσου Menkes. Η μελέτη δείχνει ότι περίπου 1 στα 8664 αρσενικά μωρά στις ΗΠΑ θα γεννηθεί με την πάθηση, δηλαδή 225 μωρά ετησίως.
Αυτές οι numbΜια μελλοντική μελέτη προσυμπτωματικού ελέγχου σε βρέφη θα μπορούσε να επιβεβαιώσει ότι αυτοί οι αριθμοί θα μπορούσαν να βοηθήσουν στη διάγνωση και τη θεραπεία της νόσου Menkes νωρίτερα.
Ποιος θα μπορούσε να νοσήσει από τη νόσο Μένκες
Η νόσος Menkes επηρεάζει περισσότερα αγόρια παρά κορίτσια. Μπορεί να επηρεάσει άτομα όλων των φυλών.
Συμπτώματα και αιτίες
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Menkes;
Η νόσος Menkes μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρους τοκετούς. Συνήθως είναι υγιείς κατά τη γέννηση.
Σε ηλικία 2 έως 3 μηνών, μπορεί να εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια.
Τα kinky μαλλιά (ή τσαλακωμένα μαλλιά), είναι ανοιχτόχρωμα, λευκά ή γκρίζα μαλλιά που σπάνε εύκολα.
Η υποτονία είναι ένας δισκέτας μυϊκός τόνος.
Η υποθερμία είναι μια χαμηλή θερμοκρασία σώματος.
Χαρακτηριστικά του προσώπου που χαλαρώνουν.
Επιληπτικές κρίσεις (επιληψία).
Αργή ανάπτυξη και αύξηση βάρους (αποτυχία ευδοκίμησης).
Ο ίκτερος είναι κιτρινωπό δέρμα και μάτια.
Τα μεμονωμένα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν. Αν και τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν αργότερα στη ζωή, είναι σπάνια.
Ποιες είναι οι επιπλοκές του συνδρόμου Menkes;
Το σύνδρομο Menkes είναι μια νευροεκφυλιστική κατάσταση. Μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλικά και γνωστικά (σκέψη), προβλήματα που χειροτερεύουν με την πάροδο του χρόνου. Η νόσος Menkes μπορεί να επηρεάσει τόσο παιδιά όσο και ενήλικες.
Η υποσκληρίδιος αιμόσταση μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλική αιμορραγία.
Διογκωμένοι σάκοι στην ουροδόχο κύστη ή στα τοιχώματα του πεπτικού συστήματος (εκκολπωμάτωση).
Στο κρανίο τους, υπάρχουν πάρα πολλά μικρά οστά (σκουληκιού).
Κινητικές δεξιότητες (απώλεια συντονισμού)
Η χαμηλή οστική πυκνότητα (οστεοπόρωση), μπορεί να οδηγήσει σε κατάγματα των οστών.
Συστραμμένα αιμοφόρα αγγεία (σύνδρομο αρτηριακού βασανισμού)
Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να ανησυχούν για την κακοποίηση παιδιών εάν τα παιδιά υποφέρουν από αιμορραγία στον εγκέφαλο ή σπασμένα οστά. Εάν το παιδί σας έχει τα συμπτώματα αλλά ζει σε ασφαλές μέρος, μιλήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με τον έλεγχο της νόσου Menkes.
Τι είναι το σύνδρομο ινιακού κέρατος;
Είναι γνωστή η πιο ήπια μορφή του Menkes, το Σύνδρομο του ινιακού κέρατου (OHS). Είναι λιγότερο σοβαρή. Συνήθως διαγιγνώσκεται από τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης όταν ένα παιδί φτάσει στην ηλικία μεταξύ 5 και 10 ετών.
Το OHS μπορεί να προκαλέσει ηπιότερα συμπτώματα της νόσου του Menkes, καθώς και:
Καταθέσεις ασβεστίου στη βάση του κρανίου και στα ινιακά κέρατα.
Η δυσαυτονομία είναι ένα πρόβλημα στο νευρικό σύστημα που μπορεί να οδηγήσει σε ανισορροπία και υψηλή αρτηριακή πίεση.
Το δέρμα και οι αρθρώσεις πρέπει να είναι χαλαρά.
Ήπιες δυσκολίες σκέψης
Τι προκαλεί τη νόσο Menkes
Η νόσος Menkes μπορεί να είναι μια γενετική διαταραχή. Κληρονομείται από μωρό. Η νόσος Menkes επηρεάζει περίπου τα 2/3 όλων των ανθρώπων. Μία στις τρεις περιπτώσεις προκαλείται από νέες μεταλλάξεις ή αλλαγές στο γονίδιο ATP7A.
Η νόσος Menkes προκαλείται από το ATP7A. Αυτό το γονίδιο επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να παράγει μια πρωτεΐνη που ρυθμίζει τα επίπεδα χαλκού. Το σώμα σας δεν θα είναι σε θέση να μεταφέρει σωστά τον χαλκό εάν το γονίδιο ATP7A σας δεν λειτουργεί όπως θα έπρεπε.
Οι άνθρωποι που γεννήθηκαν με το γονίδιο (AMAB) είναι πιο πιθανό να το μεταδώσουν από εκείνους στους οποίους δόθηκε το γονίδιο (AFAB). Το σύνδρομο Menkes μπορεί να περιγραφεί ως μια συνδεδεμένη με Χ γενετική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι το γονίδιο συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Τα άτομα με AMAB έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, επομένως χρειάζεται να κληρονομήσουν τη νόσο του Menkes μόνο από ένα ελαττωματικό γονίδιο. Τα άτομα με AFAB έχουν δύο Xχρωμοσώματα, επομένως πρέπει να κληρονομήσουν δύο ελαττωματικά γονίδια για να αναπτυχθεί η διαταραχή.
Διαγνωστικά και τεστ
Πώς μπορούν οι επαγγελματίες υγείας να διαγνώσουν τη νόσο του Menkes
Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα εξετάσει το παιδί σας για να διαγνώσει τη νόσο Menkes. Ψάχνουν για μαλλιά που είναι ξηρά και εύθραυστα. Θα ρωτήσουν επίσης για το οικογενειακό ιστορικό και τα συμπτώματα. Μπορεί να έχετε τα εξής:
Εξετάσεις αίματος: Μια εξέταση αίματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να επιβεβαιώσει τα χαμηλά επίπεδα χαλκού και σερουλοπλασμίνης (μια πρωτεΐνη που μεταφέρει χαλκό). Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα ελέγξει επίσης για χαμηλά επίπεδα ορμονών που ονομάζονται κατεχολαμίνες. Αυτές οι ορμόνες ρυθμίζουν τα συναισθήματα και την κίνηση των μυών.
Αξονική τομογραφία ή ακτινογραφία: Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα το κάνειΕλέγξτε για μικρά, στριμμένα οστά στο κρανίο του παιδιού σας. Η έλλειψη χαλκού προκαλεί προβλήματα στον συνδετικό ιστό που οδηγούν στο σχηματισμό αυτών των οστών.
Βιοψία δέρματος: Μικρή ποσότητα δέρματος λαμβάνεται από τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης. Ένα μικροσκόπιο μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να εξετάσει το skinermine του παιδιού σας πώς γίνεται η επεξεργασία του χαλκού στο σώμα του.
Υπερηχογράφημα: Το υπερηχογράφημα είναι μια μη επεμβατική μέθοδος για τον έλεγχο της ουροδόχου κύστης. Το σύνδρομο Mendes μπορεί να οδηγήσει σε εκκολπώματα της ουροδόχου κύστης (εκκολπώματα).
Τεστ ούρων: Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα ελέγξει για αύξηση των οξέων (HVA/VMA). Το επίπεδο δραστηριότητας ενός ενζύμου που εξαρτάται από τον χαλκό καθορίζει την οξύτητα.
Το παιδί μου μπορεί να κάνει ένα γενετικό τεστ για τη νόσο του Menkes.
Οι ερευνητές αναζητούν νέες μεθόδους για την ανίχνευση της νόσου του Menkes νωρίτερα στη ζωή τους. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί γενετικός έλεγχος για τον εντοπισμό μεταλλάξεων στα γονίδια ATP7A.
Διαχείριση και Θεραπεία
Τι μπορούν να κάνουν οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης για τη θεραπεία της νόσου του Menkes
Για να είναι αποτελεσματική, η θεραπεία πρέπει να ξεκινήσει εντός 25 έως 28 ημερών μετά τη γέννηση. Η αποτελεσματικότητα της θεραπείας θα εξαρτηθεί από τη σοβαρότητα της μετάλλαξης ATP7A.
Τα παιδιά με νόσο Menkes μπορούν να υποβληθούν σε θεραπεία από τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης με υποδόριες ενέσεις ιστιδίνης χαλκού, ένα υποκατάστατο χαλκού. Αυτή η θεραπεία αποσκοπεί στην αύξηση των επιπέδων χαλκού στο αίμα τους. Αυτή η θεραπεία μπορεί να επιβραδύνει τη βλάβη στο νευρικό σύστημα, να μειώσει τις κρίσεις και να παρατείνει τη ζωή του παιδιού σας.
Τι μπορώ να κάνω για να διαχειριστώ τα συμπτώματα του παιδιού μου;
Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης θα αντιμετωπίζουν τα συμπτώματα της νόσου του Menkes μέχρι να υπάρξουν άλλες θεραπείες. Η ομάδα υγείας σας μπορεί να περιλαμβάνει:
Λάβετε φάρμακα για τη διαχείριση των κρίσεων
Για να βοηθήσετε το παιδί σας να απορροφήσει καλύτερα τα θρεπτικά συστατικά, τοποθετήστε ένα σωλήνα σίτισης (εντερική τροφή).
Προτείνετε εργοθεραπεία ή φυσικοθεραπεία.
Συνταγογραφήστε παυσίπονα.
Πρόληψη
Μπορώ να προλάβω τη νόσο του Menkes;
Η νόσος Menkes δεν μπορεί να προληφθεί. Μιλήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν ανησυχείτε για τη δυνατότητα γενετικής συμβουλευτικής.
Μπορεί να θέλετε να κάνετε γενετικό έλεγχο πριν μείνετε έγκυος για να προσδιορίσετε εάν φέρετε το γονίδιο της νόσου Menkes. Αυτές οι πληροφορίες θα σας βοηθήσουν να προγραμματίσετε την οικογένειά σας.